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Le plus jeune patient d'Amérique du Nord traité par thérapie génique pour la SMA est un bébé montréalais
Samuel avait neuf jours au moment des premiers traitements. Mieux encore, la thérapie génique appelée Zolgensma a été efficace. Jusqu'à présent, elle a empêché le développement de tout symptôme.
L'Hôpital de Montréal pour enfants annonce que son patient, à l'époque âgé de neuf jours, est le plus jeune en Amérique du Nord à avoir reçu un type de thérapie génique pour une maladie rare progressive.
Mieux encore, la thérapie génique appelée Zolgensma a été efficace. Jusqu'à présent, elle a empêché le développement de tout symptôme. Maintenant âgé de quatre mois, Samuel se développe normalement, alors que sa santé se serait autrement détériorée.
Ce texte est une traduction d'un article de CTV News.
Cette maladie, qui peut commencer à montrer des signes in utero, est une maladie génétique rare progressive appelée amyotrophie spinale (SMA) qui affecte les cellules nerveuses contrôlant les muscles d'une personne. Elle touche une personne sur 10 000.
«Vous développez une faiblesse dans les muscles de vos bras et de vos jambes, mais aussi dans les muscles qui vous aident à avaler en toute sécurité et à respirer. Ainsi, les nourrissons perdent leur force au fil du temps et sans traitement ou soins, la plupart décèdent avant l'âge d'un an», a déclaré la Dre Maryam Oskoui, cheffe de la neurologie pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants.
«Quand nous l'avons vu se porter si bien après le traitement, se déplacer, atteindre les étapes de développement comme le ferait un bébé normal, c'est tout simplement incroyable», a affirmé la mère de Samuel, Audrey Bouchard, une résidente de la région de Montréal.
Mme Bouchard est ravie que Samuel ait été traité pour sa maladie rare, arrêtant ainsi sa progression. Mais, a-t-elle dit, cela suscite aussi des sentiments doux-amers.
Alors que son deuxième enfant, Jacob, n'est pas atteint de l'amyotrophie spinale, sa fille aînée, Ariane, est née avec la maladie il y a neuf ans.
«Nous le vivons comme un rappel tous les jours puisqu'elle n'a pas reçu le traitement aussi rapidement que lui», s'attriste Mme Bouchard, expliquant qu'Ariane a bien reçu la même thérapie que Samuel et qu'elle a été la deuxième patiente au monde à la recevoir, mais elle n'en a pas bénéficié de la même manière.
Cela s'explique par le fait qu'à l'époque, le traitement était encore en phase d'essais cliniques. En conséquence, Ariane n'a reçu que la moitié de la dose et l'a reçue trop tard. À l'âge de six mois, elle avait déjà subi des dommages irréversibles.
N'ayant rien pour arrêter la progression et aucun médicament pour réparer la perte de motoneurones, la Dre Oskoui a déclaré qu'il n'y avait pas d'autres options pour Ariane que les soins de soutien. À neuf ans, elle peut à peine bouger et a besoin d'une ventilation trachéostomique permanente et d'une sonde d'alimentation.
«Nous avons essayé de lui faire vivre la meilleure vie possible malgré la maladie... elle est toujours assez heureuse», a ajouté Mme Bouchard, précisant que «ce n'est pas une maladie qui affecte l'intelligence ou le cerveau.»
C'est une issue particulièrement «dévastatrice» pour certains, a déclaré la Dre Oskoui, «parce que les enfants restent brillants et communicatifs avec leurs yeux, même s'ils perdent des compétences», a-t-elle ajouté.
Samuel trace la voie
Comme Ariane a montré des symptômes de l'amyotrophie spinale (SMA) dès le début de sa vie, la Dre Oskoui savait dès le début de la grossesse de Mme Bouchard, qui était enceinte de Samuel, qu'il fallait agir rapidement pour tenter de préserver sa santé dès sa naissance.
«Nous savions quelques semaines après le début de la grossesse qu'il allait avoir la SMA, alors nous avons immédiatement contacté notre neurologue», a déclaré Mme Bouchard.
«Le diagnostic de l'amyotrophie spinale est devenu une urgence neurologique», a déclaré la Dre Oskoui. «Dans notre pratique, nous savons que chaque jour de retard a un impact sur le développement futur des enfants.»
La spécialiste a félicité l'équipe de l'Hôpital de Montréal pour enfants pour avoir rapidement mis en place tous les éléments nécessaires. Samuel a reçu la transfusion de thérapie génique, un traitement unique coûtant plus de 2 millions de dollars et couvert par le gouvernement du Québec, a déclaré la Dre Oskoui.
«Je regarde Samuel et je suis simplement émerveillée ! Il y a quelques années, nous étions si proches, mais maintenant, chaque bébé né avec la SMA ne connaîtra pas les mêmes effets qu'auparavant, et nous en sommes très reconnaissants», a affirmé Mme Bouchard.
Samuel sera étroitement surveillé pour s'assurer que son organisme s'adapte en toute sécurité à la thérapie génique à long terme, a expliqué la Dre Oskoui.
Le dépistage des nouveau-nés bientôt disponible au Québec
Le dépistage de la SMA chez les nouveau-nés est déjà pratiqué dans le monde entier, y compris dans certaines provinces canadiennes.
En juin de l'année dernière, le gouvernement du Québec a annoncé que la province mettrait en place son propre programme de dépistage de la SMA, et les travaux sont en cours pour le mettre en place, a déclaré la Dre Oskoui.
Elle s'attend à ce qu'il soit ajouté au Programme québécois néonatal de dépistage sanguin et urinaire, probablement avant la fin de l'année.
«Si nous rendons les traitements disponibles, c'est que nous savons qu'il y a une différence drastique dans les résultats s'ils sont traités plus tôt», a-t-elle déclaré, ajoutant que «la détection précoce est la clé pour sauver des vies.»