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Des chercheurs britanniques identifient 60 nouvelles maladies génétiques rares
L'analyse du profil génétique de 13 500 familles touchées par des maladies inexpliquées a permis à des chercheurs britanniques de finalement fournir un diagnostic à 5500 d'entre elles ― et, en cours de route, d'identifier soixante nouvelles maladies génétiques jusqu'à présent inconnues.
La plupart de ces nouvelles maladies ne découlaient pas d'un problème génétique hérité des parents, mais plutôt d'une anomalie survenue pendant le développement du fœtus.
Si le nombre de nouvelles conditions identifiées peut paraître impressionnant, il met surtout en évidence la puissance de la technologie génomique quand on y consacre les efforts nécessaires, a dit le docteur Don Vinh, qui dirige le consortium des maladies rares au CUSM et qui travaille à la création d’un réseau de recherche panprovincial.
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«Ce n'est pas une technologie qui est dans le futur, on l'a déjà depuis des années», a ajouté le docteur Vinh, qui a aussi fait partie du groupe de travail initial et ensuite du comité consultatif sur les maladies rares du gouvernement du Québec.
«Ça démontre qu'on peut l'utiliser dans des contextes réels, c'est-à-dire avec des personnes qui ont des conditions non diagnostiquées, pour découvrir de nouvelles conditions génétiques, humaines, et ça, c'est très impressionnant.»
L'étude «Deciphering Developmental Disorders» a été menée sur une période de dix ans au Royaume-Uni et en Irlande. Elle a été rendue possible par une collaboration entre le service britannique de santé publique, plusieurs universités et un institut qui se spécialise dans l'analyse de l'ADN.
Environ le quart des enfants impliqués dans cette étude ont vu leur traitement être modifié après le diagnostic.
Les résultats ont été publiés par le prestigieux «New England Journal of Medicine»
Cette étude vient déboulonner le mythe ― «entièrement faux», a dit le docteur Vinh ― qu'une maladie rare n'est pas importante parce qu'elle ne touche que quelques personnes à la surface de la planète.
«Que la maladie soit rare ou commune, quand on est malade, c'est tout ce qui compte pour nous», a-t-il lancé.
En l'absence d'un diagnostic clair, et parfois confrontés à une maladie «qui sort des livres de médecine», les spécialistes de la santé essaieront différentes stratégies pour apaiser les symptômes du patient. Cette approche essai/erreur ne générera souvent, au mieux, qu'une solution temporaire, voire futile ou même dangereuse, a admis le docteur Vinh.
Au-delà d'ouvrir la voie à un traitement plus efficace, l'établissement d'un diagnostic évitera aux patients d'avoir l'impression qu'ils sont responsables de leur maladie, sinon d'entendre de certains que le problème se situe entre leurs deux oreilles.
«On peut maintenant leur dire, voilà, vous avez la maladie X, parce que le gène X ou Y a un défaut, a expliqué le spécialiste. Ça renforce qu'ils ont une condition réelle et ça leur donne une validation.»
Le défi sera alors de réussir à dépister ces bébés dont le problème ne découle pas d'un gène défectueux transmis par l'un des parents, ce que les médecins appellent des «mutations de novo».
On ne pourra évidemment pas soumettre tous les fœtus à un test de dépistage, et on devra probablement se concentrer sur les problèmes de santé susceptibles de profiter au plus grand nombre de gens possible. Les Québécois peuvent quand même se réjouir d'habiter une province qui a une longueur d'avance importante à ce sujet face aux autres provinces et territoires au Canada, a souligné le docteur Vinh.
«Je peux vous assurer que le gouvernement du Québec fait des efforts conscients pour s'attaquer aux maladies rares à travers la province, a-t-il dit. Le Québec est vraiment à l'avant-garde. Ce qu'on lit dans le (New England Journal of Medicine), c'est exactement ce qu'on veut faire ici au cours des prochaines années.»