Début du contenu principal.
De l'espoir en vue pour les patients atteints d'anémie de Fanconi
Augmenter la quantité d'enzyme EXO1 avec des procédés pharmaceutiques pourrait un jour permettre d'aider les patients atteints d'anémie de Fanconi.
Une enzyme identifiée par une équipe de l'Université Laval offre un espoir aux patients qui souffrent d'anémie de Fanconi, une maladie rare qui touche environ une personne sur 300 000.
L'enzyme EXO1, qui est produite par le gène du même nom, permettrait en effet de réparer les dommages causés à l'ADN par le formaldéhyde, une substance produite naturellement par l'organisme.
«En ayant des défauts dans les gènes de l'anémie de Fanconi, on se trouve à avoir une prédisposition à ne pas réparer les dommages (à l'ADN), a expliqué Jean-Yves Masson, qui est professeur titulaire à la Faculté de médecine de l’Université Laval et chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval. Et bien sûr, si ces dommages-là tombent dans des gènes importants, ça peut amener des problèmes comme le cancer.»
Cette découverte annoncée dans les pages de Nature Communications représente l'aboutissement de 20 ans de travaux pour M. Masson et son équipe.
À lire également:
- Le personnel infirmier d'Héma-Québec en grève à Montréal et Québec
- Les microbiologistes et les biologistes veulent adhérer à l'Ordre des chimistes
L’anémie de Fanconi engendre plusieurs symptômes tels que des troubles de la moelle osseuse, l’incapacité de produire des cellules sanguines, des malformations squelettiques et des défauts oculaires. Elle accroît également le risque de développer un cancer du sang, de la bouche et de la gorge.
Il s'agit d'une maladie «hétérogène d'un point de vue génétique» qui met en cause une vingtaine de gènes, a dit M. Masson.
L'espérance de vie des patients qui en sont atteints est d'à peine 30 ans. Pour le moment, le seul espoir de guérison passe par une greffe de cellules hématopoïétiques, une procédure complexe et invasive utilisée pour combattre certaines formes de leucémie.
L'équipe de M. Masson a utilisé la technique d'édition génique bien connue CRISPR-Cas9 pour inactiver plus de 17 000 gènes humains et identifier ceux permettant une résistance au formaldéhyde, ce qui a mené à l'identification du gène EXO1 comme cible thérapeutique potentielle.
Augmenter la quantité d'enzyme EXO1 avec des procédés pharmaceutiques pourrait un jour permettre d'aider les patients atteints d'anémie de Fanconi. La première étape serait toutefois d'examiner des patients individuels pour voir si les fluctuations de niveaux d'EXO1 d'un à l'autre influencent la sévérité des symptômes.
«Ça pourrait amener des avancées assez grandes pour cette maladie-là», a conclu M. Masson.