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Il y a présentement moins de 500 cas diagnostiqués dans le monde. Selon le National Organization for Rare Disorders, le syndrome CTNNB1 est une maladie génétique qui cause un trouble de neurodéveloppement en altérant la croissance et le développement du cerveau et du système nerveux.
«On est très très démunis, surtout que la généticienne n’avait pas de réponse à nous donner. C’était la première fois qu’elle diagnostiquait le syndrome», a dit Nancy Maréchal, mère du petit Julien qui est atteint du syndrome CTNNB1, dans une entrevue avec Noovo Info.
«Je cherchais sur Google pour avoir des réponses sur le syndrome, mais je ne trouvais rien.»
Nancy Maréchal a donc démarré une campagne de sociofinancement pour la recherche sur ce syndrome. Une cagnotte de 20 000$ sur un objectif de 50 000$ ont été amassés en seulement 10 jours.
Voyez le reportage d'Alexandra Paré dans la vidéo.
«Ce que je veux c’est de faire connaitre le syndrome. Donc, l’argent va aller pour la recherche parce qu’il va y avoir des essais cliniques avec de la thérapie génique bientôt. C’est comme un nouveau remède pour le syndrome, en introduisant le gène qui est fabriqué synthétiquement et qui va être capable de produire la protéine manquante», a-t-elle expliqué.
La famille prendra la direction de la Slovénie en juin prochain pour assister à la deuxième conférence mondiale sur le syndrome CTNNB1. Idéalement, elle aimerait pouvoir y remettre le chèque de 50 000$.
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