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«Je ne peux rien voir »: une condition rare qui cause une cécité soudaine
Ce père de famille n'aurait jamais pu prédire qu'en l'espace d'une semaine, il perdrait totalement la vue, la retrouverait après un traitement, puis souffrirait de rechutes.
Lorsque Brett Murphy a développé une migraine fulgurante un jour en 2017, l'homme occupé, professionnel et père de deux jeunes garçons, l'a attribuée à la fatigue.
Il n'aurait jamais pu prédire qu'en l'espace d'une semaine, il perdrait totalement la vue, la retrouverait après un traitement, puis souffrirait de rechutes au fil des années qui ont suivi.
Ce texte est une traduction d'un article de CTV News.
Et maintenant, à l'âge de 41 ans, Murphy, qui habite à l'ouest de Montréal, est également impatient de contribuer à faire connaître une étude à laquelle des scientifiques montréalais participent et qui teste un médicament qu'ils espèrent pouvoir calmer cette condition et stopper le risque de cécité permanente avec le temps.
À l'âge de 35 ans, il était par ailleurs en bonne santé et ne soupçonnait pas que ses symptômes étaient quelque chose de grave jusqu'à ce qu'il se rende compte que les maux de tête ne disparaissaient pas. Au bout du troisième jour, souffrant énormément, il a commencé à voir «de petites taches étranges» et a décidé qu'il était temps de se rendre dans un hôpital pour obtenir de l'aide.
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Les médecins ont ordonné toute une batterie de tests, ont pratiqué une ponction lombaire et ont éliminé la possibilité d'une tumeur cérébrale, mais ils n'ont pas pu poser de diagnostic.
Murphy a été admis à l'hôpital. Ils ont réalisé davantage de tests, ont tenté de soulager sa douleur et l'ont observé. Ils ont vérifié s'il avait fait un AVC et l'ont placé en isolement au cas où il aurait contracté un virus contagieux quelconque.
Il s'est avéré que Murphy allait recevoir un terrible choc.
«Je me suis réveillé le matin avec l'infirmière qui prenait mes constantes et je pouvais sentir le brassard de tension artérielle sur moi, et j'ai dit : "Oh, c'est bon, vous pouvez allumer la lumière". Et ils ont allumé la lumière, mais rien n'a changé. Et c'est à ce moment-là que j'ai réalisé, comme, oh wow, je ne peux rien voir», a déclaré Murphy.
«Je ne savais pas si j'allais pouvoir revoir mes enfants», âgés de trois et un an à l'époque, a-t-il dit en décrivant la dévastation et la panique qu'il a ressenties.
Cas dramatique
Il a été immédiatement transféré à l'Institut neurologique de Montréal pour des soins spécialisés.
Le neurologue et directeur de la clinique de la sclérose en plaques (SEP) qui le traitait ce jour-là se souvient bien de leur première rencontre en raison de la «présentation frappante» des symptômes.
«Nous voyons des patients tout le temps à la clinique de la SEP et lorsque les patients se présentent à l'hôpital et sont admis à l'étage, nous observons de nombreux épisodes dramatiques de dysfonctionnement neurologique», explique le Dr Paul Giocomini.
Mais le cas qui se présentait devant lui était inhabituel même pour un patient atteint de sclérose en plaques - ce dont souffrait Murphy.
«C'était très intense et dramatique et cela impliquait les deux yeux. La rapidité avec laquelle il a perdu la vue était assez stupéfiante. Et c'est l'un des signes révélateurs qui nous a fait penser qu'il pouvait s'agir d'un autre type de trouble neuro-inflammatoire.»
Le signe distinctif, a déclaré Giocomini, était la manière dont les deux nerfs optiques étaient affectés simultanément ou séquentiellement. Cette occurrence rendait un diagnostic de sclérose en plaques moins probable.
Au lieu de cela, l'équipe médicale soupçonnait que Murphy souffrait de la maladie associée aux anticorps dirigés contre la glycoprotéine myéline-oligodendrocyte (MOGAD), une maladie démyélinisante rare qui affecte le nerf optique, la moelle épinière et le cerveau.
MOGAD, souvent confondue avec la SEP
C'est une maladie rare. Un registre québécois montre qu'elle n'affecte qu'environ 60 personnes au Québec, bien que d'autres patients pourraient ne pas savoir qu'ils en sont atteints, car la condition ressemble à une inflammation du nerf optique, un symptôme courant de la sclérose en plaques.
«Les patients comme Brett qui ont cette maladie peuvent parfois être confondus avec la SEP, et il est important de faire cette distinction car les traitements pour la SEP ne fonctionnent pas nécessairement pour le MOGAD», a-t-il déclaré, même si le MOGAD est considéré comme faisant partie de la famille de la SEP.
La maladie est récurrente-rémittente, ce qui signifie que les patients peuvent passer de longues périodes de bien-être et de stabilité sans présenter de symptômes.
«Et cela peut être faussement rassurant car ces attaques peuvent récidiver», a déclaré Giocomini. «Et à chaque épisode ultérieur, même lorsqu'il est traité de manière agressive, il y a toujours le risque de perte de vision permanente ou de lésions neurologiques permanentes.»
Les médecins ont décidé de commencer immédiatement le traitement de Murphy pour le MOGAD avec des doses élevées de corticostéroïdes pendant plusieurs semaines, tout en attendant les résultats d'un test d'anticorps confirmatoire qui prendrait plusieurs semaines.
«Nous associons également à cela un traitement appelé plasmaphérèse, qui consiste en une filtration du sang, similaire à certains égards à la dialyse, mais pour éliminer les anticorps qui sont importants et qui causent la maladie», a déclaré Giocomini.
Doucement mais sûrement, les traitements ont commencé à fonctionner et l'obscurité a commencé à se dissiper pour Murphy.
«Je me suis réveillé un matin et j'ai pu voir le contour de ces lumières au plafond. Oh mon Dieu, ça fonctionne réellement», a déclaré Murphy, se remémorant sa réaction à l'époque.
«Je pourrais devenir aveugle et le rester définitivement.»
Le test des anticorps a confirmé le diagnostic. Les pièces du puzzle se sont mises en place. Mais à bien des égards, la bataille ne faisait que commencer pour Murphy et ses médecins.
Il a connu deux épisodes supplémentaires de MOGAD depuis lors et a dû se précipiter aux urgences à chaque fois que les symptômes se manifestent. Sa vision a été rétablie, mais ses nerfs optiques sont endommagés à chaque fois.
De plus, les traitements aux corticostéroïdes, que les médecins lui administrent maintenant de manière préventive de temps en temps pour tenter de supprimer les attaques, ne sont pas fiables et ont des effets secondaires à long terme.
Cependant, il y a de l'espoir qu'une nouvelle étude puisse aider à déterminer s'il existe un traitement pour prévenir de nouveaux épisodes.
«Nous faisons partie d'une étude internationale multicentrique qui évalue une thérapie existante à base d'anticorps monoclonaux qui a été utilisée dans le trouble du spectre de l'neuromyélite optique, une affection apparentée», a déclaré Giocomini.
«Cette thérapie cible les messagers inflammatoires, et ce mécanisme de traitement est en fait utilisé depuis de nombreuses années dans d'autres maladies inflammatoires, comme la polyarthrite rhumatoïde», a-t-il déclaré.
Les personnes ayant reçu un diagnostic de MOGAD sont invitées à consulter leur médecin si elles souhaitent participer à l'essai clinique afin de déterminer si elles répondent aux critères de l'étude.
Étant donné que Murphy est maintenant en rémission, il ne répond pas aux critères, mais il espère que d'autres se présenteront pour aider une communauté de patients à obtenir plus de réponses.
«Je pourrais devenir aveugle et le rester définitivement. Je pourrais perdre la perception des couleurs, ou peut-être ne plus jamais pouvoir conduire de voiture. Donc avoir accès à un médicament spécifiquement conçu pour traiter cette maladie serait une véritable révolution», a-t-il déclaré.
Murphy a ajouté que les entreprises pharmaceutiques ne sont pas toujours présentes pour fournir des traitements aux personnes atteintes d'une maladie rare, «mais cela affecte quand même les gens et a un impact majeur».
«C'est grâce à des études comme celle-ci et des essais cliniques comme celui-ci que ces médicaments deviennent disponibles.»